Χρήσιμες πληροφορίες για τη διάγνωση, τα συμπτώματα και την αντιμετώπιση της πάθησης.
Η κοιλιοκάκη είναι μία χρόνια, ανοσολογικά διαμεσολαβούμενη νόσος που προκαλείται από την κατανάλωση γλουτένης σε άτομα με γενετική προδιάθεση. Αν και για πολλά χρόνια θεωρούνταν κυρίως παιδιατρική πάθηση, σήμερα γνωρίζουμε ότι μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία, από την παιδική μέχρι και την τρίτη ηλικία. Οι σύγχρονες επιδημιολογικές μελέτες εκτιμούν ότι περίπου το 1% του γενικού πληθυσμού πάσχει από κοιλιοκάκη, ωστόσο σημαντικό ποσοστό των ασθενών παραμένει αδιάγνωστο, καθώς η νόσος συχνά εκδηλώνεται με άτυπα ή εξωεντερικά συμπτώματα.
Η γλουτένη είναι μία πρωτεΐνη που περιέχεται στο σιτάρι, το κριθάρι και τη σίκαλη. Στα άτομα με κοιλιοκάκη, η πρόσληψή της ενεργοποιεί μια παθολογική ανοσολογική απάντηση που οδηγεί σε χρόνια φλεγμονή και καταστροφή των λαχνών του λεπτού εντέρου. Η ατροφία των λαχνών μειώνει την επιφάνεια απορρόφησης των θρεπτικών συστατικών, με αποτέλεσμα την εμφάνιση δυσαπορρόφησης, διατροφικών ελλείψεων και ποικίλων συστηματικών εκδηλώσεων.
Η νόσος εμφανίζεται σχεδόν αποκλειστικά σε άτομα που φέρουν τα γενετικά αντιγόνα HLA-DQ2 ή HLA-DQ8. Ωστόσο, η παρουσία τους από μόνη της δεν αρκεί για την ανάπτυξη της νόσου, καθώς περίπου το ένα τρίτο του πληθυσμού φέρει τα συγκεκριμένα γονίδια, ενώ μόνο ένα μικρό ποσοστό θα εμφανίσει τελικά κοιλιοκάκη.
Αυξημένο κίνδυνο παρουσιάζουν οι συγγενείς πρώτου βαθμού ασθενών με κοιλιοκάκη, τα άτομα με σακχαρώδη διαβήτη τύπου 1, αυτοάνοση θυρεοειδίτιδα, αυτοάνοση ηπατίτιδα, σύνδρομο Down, σύνδρομο Turner και επιλεκτική ανεπάρκεια IgA. Για τις ομάδες αυτές, οι σύγχρονες κατευθυντήριες οδηγίες συνιστούν χαμηλό όριο για τη διενέργεια ορολογικού ελέγχου, ακόμη και όταν τα συμπτώματα είναι ήπια ή απουσιάζουν.
Η εικόνα της κοιλιοκάκης έχει αλλάξει σημαντικά τα τελευταία χρόνια. Ενώ στο παρελθόν κυριαρχούσαν η χρόνια διάρροια, η στεατόρροια και η απώλεια βάρους, σήμερα οι περισσότεροι ενήλικες παρουσιάζουν μη ειδικά ή εξωεντερικά συμπτώματα.
Συχνές εκδηλώσεις είναι:
Η μεγάλη ποικιλία των συμπτωμάτων εξηγεί γιατί η διάγνωση συχνά καθυστερεί για αρκετά χρόνια.
Η διάγνωση πρέπει να πραγματοποιείται όσο ο ασθενής εξακολουθεί να καταναλώνει γλουτένη. Η αυθαίρετη έναρξη δίαιτας χωρίς γλουτένη πριν από τον έλεγχο μπορεί να οδηγήσει σε ψευδώς αρνητικά αποτελέσματα.
Η πρώτη εξέταση είναι ο προσδιορισμός των αντισωμάτων έναντι της ιστικής τρανσγλουταμινάσης IgA (anti-tTG IgA), παράλληλα με τη μέτρηση της ολικής IgA για τον αποκλεισμό εκλεκτικής ανεπάρκειας. Σε ασθενείς με ανεπάρκεια IgA χρησιμοποιούνται IgG-based δοκιμασίες, όπως τα αντισώματα έναντι αποαμιδωμένων πεπτιδίων γλιαδίνης (DGP-IgG).
Στους περισσότερους ενήλικες η διάγνωση επιβεβαιώνεται με γαστροσκόπηση και λήψη πολλαπλών βιοψιών από τον βολβό και το δεύτερο τμήμα του δωδεκαδακτύλου. Οι πρόσφατες οδηγίες υπογραμμίζουν ότι πρέπει να λαμβάνονται τουλάχιστον έξι βιοψίες, καθώς οι βλάβες μπορεί να είναι εστιακές.
Ο γενετικός έλεγχος HLA-DQ2/DQ8 δεν χρησιμοποιείται για την επιβεβαίωση της νόσου, αλλά είναι ιδιαίτερα χρήσιμος όταν υπάρχει διαγνωστική αμφιβολία, καθώς η απουσία και των δύο αντιγόνων αποκλείει πρακτικά την κοιλιοκάκη.
Θεραπεία: η δίαιτα χωρίς γλουτένη παραμένει ο ακρογωνιαίος λίθος
Μέχρι σήμερα δεν υπάρχει εγκεκριμένη φαρμακευτική θεραπεία που να αντικαθιστά τη δίαιτα χωρίς γλουτένη. Η μοναδική αποτελεσματική αντιμετώπιση είναι η αυστηρή και δια βίου αποφυγή όλων των τροφών που περιέχουν σιτάρι, κριθάρι και σίκαλη.
Αντίθετα, το καθαρό, μη επιμολυσμένο βρώμη μπορεί να καταναλωθεί από τους περισσότερους ασθενείς, σύμφωνα με τις σύγχρονες ευρωπαϊκές και αμερικανικές οδηγίες, εφόσον έχει επιτευχθεί σταθερός έλεγχος της νόσου.
Η δίαιτα πρέπει να σχεδιάζεται σε συνεργασία με διαιτολόγο που διαθέτει εμπειρία στην κοιλιοκάκη, καθώς οι ακούσιες προσλήψεις γλουτένης αποτελούν τη συχνότερη αιτία εμμένουσας συμπτωματολογίας.
Τα τελευταία χρόνια βρίσκεται σε εξέλιξη σημαντικός αριθμός κλινικών μελετών που αξιολογούν νέες θεραπευτικές προσεγγίσεις, όπως ένζυμα που διασπούν τη γλουτένη, τροποποιητές της εντερικής διαπερατότητας, ανοσοθεραπευτικά εμβόλια και βιολογικούς παράγοντες. Μέχρι σήμερα, καμία από αυτές τις θεραπείες δεν έχει εγκριθεί για την καθημερινή κλινική πράξη και η δίαιτα χωρίς γλουτένη εξακολουθεί να αποτελεί τη μοναδική αποτελεσματική θεραπεία.
Η κοιλιοκάκη είναι μία συχνή αλλά συχνά υποδιαγνωσμένη αυτοάνοση νόσος. Η έγκαιρη διάγνωση και η σωστή εφαρμογή της δίαιτας χωρίς γλουτένη επιτρέπουν στους περισσότερους ασθενείς να έχουν φυσιολογική ποιότητα ζωής και να προλαμβάνουν σοβαρές επιπλοκές, όπως η οστεοπόρωση, η υπογονιμότητα και, σε σπάνιες περιπτώσεις, τα λεμφώματα που σχετίζονται με την παρατεταμένη ενεργό νόσο.
Bιβλιογραφία